PRAXISZEITUNG TRIPLE-DIAGNOSTIK

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Triple-Diagnostik

Fast jede Schwangere macht sich gelegentlich Sorgen, ob sich ihr Kind Normal entwickelt.
Bekanntlich besteht in jeder Schwangerschaft ein geringes Risiko, dass das erwartete Kind z.B. eine Chromosomenstörung aufweist. Die häufigste und bekannteste ist die sog. Trisomie 21, auch Down-Syndrom oder im Volksmund Mongolismus genannt. Die Häufigkeit dieser Veränderung nimmt mit zunehmendem Alter der Mutter zu: bei 25jährigen Müttern ist 1 von 1300 betroffen, bei 35jährigen 1 von 380 und bei 40jährigen 1 von 110.
Eine andere seltene Chromosomenstörung ist die Trisomie 18.
Durch eine zytogenetische Untersuchung, also eine Chromosomenanalyse der kindlichen Zellen, die mit einer Fruchtwasserprobe entnommen werden (Amniozentese), kann eine solche Störung in einem frühen Stadium der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Schwangeren, die zum Zeitpunkt der Geburt 35 Jahre oder älter sind, wird diese Untersuchung deshalb routinemäßig angeboten.
Das Abortrisiko bei einer Amniozentese liegt im Bereich von 0,5-2%, d.h. eine Fruchtwasser- untersuchung kann zu einer Fehlgeburt führen.
Eine andere Entwicklungsstörung ist der Neuralrohrdefekt NTD, der sich z.B. als offener Rücken bzw. spina bifida manifestieren kann. Diese Störung betrifft unabhängig vom Alter der Mutter 1 von 1200 Kindern. Eine frühzeitige sichere Diagnose erfolgt auch hier durch Ultraschall und Fruchtwasseruntersuchung.

Was ist und was bringt in diesem Zusammenhang der Triple-Test?

Der Test heißt so, weil im mütterlichen Blut drei Parameter bestimmt werden – das AFP (Alpha-Fetoprotein), das HCG (Human ChorionGonadotropin) und das uE3 (unkonjugiertes Estriol). Aus den drei ermittelten Werten, dem Altersrisiko der Schwangeren und verschiede- nen anderen Angaben wird das individuelle Risiko für Down-Syndrom und Neuralrohrdefekt errechnet. Das Ergebnis wird im Hinblick auf das Down-Syndrom als normal beurteilt, wenn das rechnerisch ermittelte Risiko niedriger als das reine Altersrisiko eine 35jährigen, also kleiner ist als 1:380. Der Test wird als auffällig bewertet, wenn das berechnete Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom dem einer 35jährigen oder älteren Schwangeren entspricht.
Ein stark erniedrigter HCG-Wert kann ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 18 anzeigen.
Wenn eine Entwicklungsstörung bei Schließung des Neuralrohres (Rückenmark) auftritt ist der AFP-Wert erhöht. Der Test wird im Hinblick auf einen Neuralrohrdefekt als auffällig bewertet, wenn der Wert das Doppelt des Medianwertes (>2 MoM = multiple of median) gleich alter Schwangerschaften beträgt.
Mit dem Triple-Test werden 70% aller Down-Syndrome und 80% aller NTD-Schwanger- schaften erfasst.

Der Triple-Test bedeutet keinen belastenden Eingriff, sondern nur eine Blutentnahme. Mit der Blutuntersuchung der Mutter kann festgestellt werden, ob das erwartete Kind ein Down-Syndrom oder einen Neuralrohrdefekt aufweist. Es wird lediglich rechnerisch diesbezüglich das individuelle Risiko ermittelt.
Ein auffälliges Testergebnis bedeutet also keineswegs, dass das erwartete Kind eine der genannten Anomalien aufweist, es sollte vielmehr Anlass sein, über weitere Untersuchungs- möglichkeiten zur Aufdeckung kindlicher Entwicklungsstörungen zu sprechen und diesbezüg- lich Entscheidungen zu treffen. Es ist wichtig zu wissen, dass bei den meisten Frauen mit erhöhtem Risiko aus Altersgründen oder bei auffälligem Testergebnis für Down-Syndrom bzw. für Neuralrohrdefekt die anschließenden Ultraschall- und Fruchtwasseruntersuchungen ein normal entwickeltes gesundes Kind ergeben. Umgekehrt schließt ein normaler Triple-Testbefund eine kindliche Entwicklungsstörung nicht aus.

Haben Sie Fragen zu diesem oder anderen Themen, können Sie gerne mein Praxisteam und mich darauf ansprechen.

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